Soluția pentru limfom este o aplicație genomică ce simplifică interpretarea variantelor genomice complexe cu diferite tipuri de limfom, prin combinarea unui kit de îmbogățire a țintelor bazat pe captură cu performanța analitică și caracteristicile avansate ale platformei SOPHiA DDM™.
Caracteristici pincipale
Soluția SOPHiA DDM™ pentru limfom acoperă 54 de gene relevante asociate cu numeroase limfoame cu celule B și T, cum ar fi limfoamele cu celule B mari, foliculare, cu celule de mantă și limfoamele Burkitt. Designul sondei este optimizat pentru a garanta o rată ridicată de atingere a țintei și uniformitate a acoperirii chiar și în regiunile bogate în GC. Sunt abordate limitările tehnice legate de analiza biomarkerilor cheie, cum ar fi CREBBP, EP300 și EZH2. Pentru nevoi specifice, conținutul genelor poate fi complet personalizat.
Panelul genetic
ARID1A, ATM (57-63), B2M, BCL2, BCL6 (8,9), BIRC3 (all,ex.2), BRAF (15), BTK (15), CARD11 (4-9), CCND1 (1), CCND3, CD58, CD79A (4,5), CD79B (5,6), CHD2, CDKN2A, CDKN2B, CIITA, CREBB§P (27-30), CXCR4, EP300, EZH2 (16,18), FBXW7 (9,10), FOXO1, GNA13, ID3, IRF4, KMT2A, KMT2D, KRAS (2,3), MAL, MEF2B, MYC, MYD88, NFKBIE, NOTCH1 (34), NOTCH2 (26-28,34), NRAS (2,3), PAX5, PIM1, PLCG2 (17-23), POT1, PRDM1, PTEN (5), PTPN11, REL, SF3B1 (14,15), SOCS1, STAT6 (9-14), TCF3 (17-19), TNFAIP3, TNFRSF14, TP53, XPO1 (15-18)
Variante numite
- SNV-uri
- Indel-uri
- CNV-uri
- Amplificări genetice
Recomandări
Material de pornire: 50 ng ADN
Tip probă: FFPE, sânge și măduvă osoasă
Probe per rulare / Secvențator 1:
- 8 pe MiSeq® v3 (2×300 pb), probe de sânge
- 4 pe MiSeq® v2 (2×150 pb), probe FFPE
- 36 pe NextSeq® 500/550 Mid-Output (2×150 pb), probe de sânge și FFPE
Laborator umed
Ziua 1: Pregătirea bibliotecii
Ziua 2: Captare și secvențiere
Timp total de pregătire a bibliotecii: 1,5 zile
Performanță analitică
Platforma SOPHiA DDM™ analizează date NGS complexe prin detectarea, adnotarea și preclasificarea modificărilor genomice cum ar fi SNV-urile și Indel-urile în 54 de gene și amplificările genetice în 47 de gene din panel, pentru a sprijini experții în luarea deciziilor bazate pe date.
Timp de analiză de la FASTQ: de la 4 ore
Sensibilitate 100 <Observat (%)> / 92.5 <Limita inferioara a intervalului de incredere 95%>
Specificitate 100 <Observat (%)> / 99.9 <Limita inferioara a intervalului de incredere 95%>
Acuratete 100 <Observat (%)> / 99.85 <Limita inferioara a intervalului de incredere 95%>
Precizie 98 <Observat (%)> / 87.1 <Limita inferioara a intervalului de incredere 95%>
Rata medie de îndeplinire a țintei 90.6 <Observat (%)>
Uniformitatea acoperirii 97.2 <Observat (%)>
Valorile au fost calculate pe baza SNV-urilor și Indel-urilor în 28 de probe FFPE pe MiSeq.
O platformă simplă și intuitivă: Dincolo de analiză
Evaluare și raportare accelerată a variantelor genomice
Funcțiile dedicate din SOPHiA DDM™ simplifică analiza variantelor și simplifică interpretarea:
- Preclasificarea variantelor bazată pe algoritmi
- Panouri virtuale – Restricționați interpretarea la subpanouri de gene de interes utilizând browserul HPO sau OMIM®
- MANE Select + adnotare MANE Clinical Plus
După interpretare, puteți genera rapid un raport cuprinzător care include informații valoroase pentru a sprijini luarea deciziilor.
Luarea deciziilor cu încredere
Modulul suplimentar OncoPortal™ Knowledge Base pentru platforma SOPHiA DDM™ corelează profilurile moleculare tumorale cu asocierile clinice și studiile clinice disponibile, valorificând dovezi selectate de experți, susținute de Genomenon Cancer Knowledgebase. După interpretare, instrumentele flexibile de raportare permit utilizatorilor să pregătească rapoarte complete, ușor de utilizat, personalizabile în funcție de nevoile lor.
Suport global la fiecare pas
Oferim asistență locală oriunde în lume. Bioinformaticienii noștri dedicați ajută la economisirea timpului și a resurselor, asigurând rezolvarea rapidă a întreruperilor fluxului de lucru.
Stocare securizată a datelor
Platforma SOPHiA DDM™ păstrează datele în siguranță prin aplicarea celor mai înalte standarde industriale de criptare, în conformitate cu politicile locale de securitate a datelor
Acces la comunitatea SOPHiA GENETICS™
În platforma SOPHiA DDM™, experți din sute de instituții medicale își interpretează rezultatele și semnalează nivelul de patogenitate al variantelor în funcție de cunoștințele și experiența lor. Aceste informații extrem de valoroase alimentează baza de cunoștințe despre variante și sunt partajate anonim și în siguranță între membrii comunității.
