Soluție pentru mieloida acută reziduală este o aplicație genomică ce permite măsurarea și monitorizarea MRD în AML printr-un flux de lucru complet (de la probă la raport), combinând reactivii de captare hibrizi cu capacitățile analitice și funcțiile avansate ale platformei SOPHiA DDM™.
Caracteristici principale
- 23 de gene țintă, selectate de experți conform ghidurilor ELN pentru diagnosticarea, tratamentul și monitorizarea leucocitelor mieloide acute (LMA).
- Designul optimizat al sondei garantează o rată ridicată de atingere a țintei și uniformitate a acoperirii în întreaga regiune țintă.
Panelul genetic
CALR (ex 9), CEBPA (ex 1), DDX41(ex 1-17), ETV6 (ex 1- 8), EZH2 (ex 2-20), FLT3 (ex 14, 15, 16, 20), IDH1 (ex 4), IDH2 (ex 4), JAK2 (ex 12, 14), KIT (ex 8, 11, 17), KRAS (ex 2, 3), MPL (ex 10), NPM1(ex 11), NRAS (ex 2,3), PTPN11(ex 3,13), RAD21 (ex 2-14), RUNX1 (ex 2-9), SF3B1 (ex 13, 14, 15, 16), SRSF2 (ex 1), STAG2 (ex 3-35), TP53 (ex 2-11), U2AF1 (ex 2, 6), WT1 (ex 7, 9).
Dimensiunea panoului
48.5 kb
Recomandări
Material de pornire*
Tip de probă: Sânge, Măduvă osoasă
Probe per rulare/Secvențiator*
* Numărul de molecule secvențiate determină limita de detecție; limitele inferioare necesită date de intrare mai mari și o secvențiere mai profundă.
** 4 probe în 2 rulări.
Laborator umed
Ziua 1: Pregătirea bibliotecii
Ziua 2: Capturare și secvențiere
Timp total de pregătire a bibliotecii: 1,5 zile
Performanță analitică
Platforma SOPHiA DDM™ oferă măsurători MRD precise (până la un LoD de 0,01% VAF) și monitorizare pentru a evalua peisajul mutațional pentru fiecare probă și evoluția acesteia în timp.
Timp de analiză de la FASTQ: < 4 ore
O platformă simplă și intuitivă: Dincolo de analiză
Evaluare și raportare accelerată a variantelor genomice
Platforma SOPHiA DDM™ ajută utilizatorii să detecteze eficient MRD-urile și să urmărească longitudinal evoluția mutațiilor individuale prin:
- Preclasificarea variantelor bazată pe algoritmi
- Interfață dedicată pentru studii longitudinale
- Filtre complet personalizabile
- Raport complet
Luarea deciziilor cu încredere
Modulul suplimentar OncoPortal™ Plus pentru platforma SOPHiA DDM™ potrivește profilurile moleculare tumorale cu asocierile clinice și studiile clinice disponibile, valorificând dovezi selectate de experți, susținute de Genomenon Clinical Knowledgebase (CKB). După interpretare, instrumentele flexibile de raportare permit utilizatorilor să pregătească rapoarte complete, rapide și personalizabile în funcție de nevoile lor.
Suport global la fiecare pas
Oferim asistență locală oriunde în lume. Bioinformaticienii noștri dedicați ajută la economisirea timpului și a resurselor, asigurând rezolvarea rapidă a întreruperilor fluxului de lucru.
În plus, programul nostru SOPHiA DDM™ MaxCare oferă asistență la configurarea testelor pentru o tranziție rapidă și fără griji la testarea de rutină.
Acces la comunitatea SOPHiA GENETICS™
Prin intermediul platformei SOPHiA DDM™, experți în genomică din sute de instituții medicale își interpretează descoperirile și semnalează nivelul de patogenitate al variantelor. Aceste informații extrem de valoroase îmbogățesc baza de cunoștințe despre variante și sunt partajate în siguranță între membrii comunității, sprijinind procesul lor decizional în scopuri de cercetare.
