Soluția pentru tumori maligne mieloide este o aplicație de diagnostic molecular care simplifică interpretarea variantelor genomice complexe prin combinarea unui kit de îmbogățire a țintelor bazat pe captură cu capacitățile analitice și caracteristicile avansate ale platformei SOPHiA DDM™.
Caracteristici principale
Soluția mieloidă SOPHiA DDM™ Dx este destinată utilizării pentru identificarea variantelor care apar în 30 de gene implicate în neoplasmele mieloide, prin țintirea unor poziții specifice predispuse la mutații în cadrul secvenței genomice. Funcția produsului este de a fi un ajutor pentru profesioniștii din domeniul sănătății în luarea unei decizii clinice legate de neoplasmele mieloide și de a oferi o justificare moleculară pentru terapia adecvată. Produsul este destinat utilizării exclusive în scop diagnostic in vitro și profesional.
Identificați biomarkerii mieloizi dificili
Soluția mieloidă comunitară SOPHiA DDM™ v2
Țintește variante în 94 de gene complete și permite apelarea prin fuziune agnostică față de partener în 28 de gene dintr-un singur flux de lucru bazat pe ADN. Acceptă detectarea SNV-urilor, Indel-urilor, CNV-urilor, ITD-urilor, PTD-urilor și aberațiilor cromozomiale, inclusiv trisomii, monosomii și deleții ale brațelor lungi. Ideală pentru laboratoarele care doresc să își maximizeze resursele și timpul.
Soluție SOPHiA DDM™ pentru mieloidă extinsă
Aplicație bazată pe captură care vizează 98 de gene complete asociate cu leucemia, SMD, MPN și tulburări conexe. Concepută pentru laboratoare cu randament ridicat care doresc o acoperire genomică largă. Compatibilă cu SOPHiA DDM™ Blood Cancers Plus pentru detectarea pe bază de ARN a 118 perechi de fuziune cunoscute.
Soluție mieloidă comunitară SOPHiA DDM™ 51 de gene
Aplicație flexibilă bazată pe ADN care acoperă 51 de gene selectate de experți, inclusiv 28 la CDS complet. Poate fi integrată cu SOPHiA DDM™ Blood Cancers Plus pentru detectarea pe bază de ARN a 118 perechi de fuziune cunoscute.
Soluție mieloidă SOPHiA DDM™ Dx (CE-IVD)
Aplicație certificată CE-IVD care vizează punctele cheie de mutație din 30 de gene asociate cu neoplasmele mieloide. Optimizată pentru fluxuri de lucru clinice de rutină pentru a sprijini deciziile terapeutice bazate pe date. O soluție ideală pentru laboratoarele care caută o aplicație acreditată axată pe variante cu impact ridicat.
Panelul de gene
ABL1 (4-9), ASXL1 (10,12,13), BRAF (15), CALR (9), CBL (8,9), CEBPA (toate), CSF3R (toate), DNMT3A (toate), ETV6 (toate), EZH2 (toate), FLT3 (13-15,20), HRAS (2,3), IDH1 (4), IDH2 (4), JAK2 (toate), KIT (2,8-11,13,17,18), KRAS (2,3), MPL (10), NPM1 (10,11), NRAS (2,3), PTPN11 (3,7-13), RUNX1 (toate), SETBP1 (4), SF3B1 (10-16), SRSF2 (1), TET2 (toate), TP53 (toate), U2AF1 (2,6), WT1 (6-10), ZRSR2 (toate).
Variante numite:
- SNV-uri
- Indel-uri
- FLT3-ITD-uri
Recomandări:
Material de pornire: 200 ng ADN
Tip probă: Sânge
Probe per rulare / Secvențiator (Flow Cell): 24 pentru Illumina® MiSeq™ v3 (2×300 pb)
Laborator umed:
Ziua 1: Pregătirea bibliotecii
Ziua 2: Capturare și secvențiere
Timp total de pregătire a bibliotecii: 2 zile
Performanță analitică
Platforma SOPHiA DDM™ analizează date NGS complexe cu detecție extrem de precisă a SNV-urilor, Indel-urilor și FLT3-ITD-urilor.
SOPHiA DDM™ oferă o componentă exclusiv pentru utilizare în cercetare (RUO) care permite vizualizarea și interpretarea variantelor într-un singur flux de lucru.* Platforma atinge performanțe de nivel clinic.**
Specificații Tehnice
Timp de analiză de la FASTQ: < 6 ore
Sensibilitate 99.92 <Observat (%)> / 97.49 <Limita inferioara a intervalului de incredere 95%>
Specificitate 99.99 <Observat (%)> / 99.98 <Limita inferioara a intervalului de incredere 95%>
Acuratete 99.99 <Observat (%)> / 99.98 <Limita inferioara a intervalului de incredere 95%>
Precizie 99.52 <Observat (%)> / 91.47 <Limita inferioara a intervalului de incredere 95%>
Repetabilitate 98.69 <Observat (%)> / 98.66 <Limita inferioara a intervalului de incredere 95%>
Reproductibilitate 99.30 <Observat (%)> / 99.27 <Limita inferioara a intervalului de incredere 95%>
Rata medie de îndeplinire a țintei 87,41 <Observat (%)>
Uniformitatea acoperirii 99,88 <Observat (%)>
Procent mediu din regiunea țintă > 1000x > 99 <Observat (%)>
Limita de detecție 2.5*** <Observat (%)>
* Rezultatele RUO nu fac parte din declarația CE-IVD.
** Valorile de performanță se bazează pe SNV-uri și Indel-uri în 237 de probe procesate pe Illumina® MiSeq™.
*** Pentru SNV-uri și Indel-uri; cu excepția FLT3-ITD.
O platformă simplă și intuitivă: Dincolo de analiză
Evaluare și raportare accelerată a variantelor genomice
În modul Dx, platforma SOPHiA DDM™ oferă utilizatorului un portal web și un spațiu de lucru pentru încărcarea și analizarea datelor genomice ale probelor pentru aplicațiile noastre marcate CE-IVD. Aceasta permite un flux de lucru complet conform CE-IVD, de la pregătirea bibliotecii până la identificarea variantelor (Figura 1). Odată ce probele sunt analizate, rapoartele IVD sunt create și pot fi descărcate pentru a sprijini luarea deciziilor.
Suport global la fiecare pas
Oferim asistență locală oriunde în lume. Bioinformaticienii noștri dedicați ajută la economisirea timpului și a resurselor, asigurând rezolvarea rapidă a întreruperilor fluxului de lucru. În plus, programul nostru SOPHiA DDM™ MaxCare oferă asistență la configurarea aplicației pentru o tranziție rapidă și fără griji la testarea de rutină.
Stocare securizată
Platforma SOPHiA DDM™ păstrează datele în siguranță aplicând cele mai înalte standarde industriale de criptare, în conformitate cu politicile locale de securitate a datelor.
