MSK-ACCESS® bazat pe SOPHiA DDM™ este o versiune descentralizată a testului de biopsie lichidă, extrem de validat, dezvoltat și utilizat în mod curent de Centrul de Cancer Memorial Sloan Kettering (MSK)
care implică secvențierea profundă (~20.000x) a 147 de gene cheie asociate cancerului. Bazat pe funcțiile avansate ale platformei SOPHiA DDM™, fluxul de lucru de la eșantion la raport al aplicației genomice permite utilizatorilor să treacă de la ADN liber extras (cfDNA) la un raport complet într-un interval de timp eficient (~5 zile).
Caracteristici principale
- Flux de lucru intern de captare hibridă, combinat cu analize bazate pe cloud, permițând utilizatorilor să păstreze controlul asupra probelor și datelor.
- Analiza tumorii normale potrivite distinge variantele somatice de cele germinale și clonale ale hematopoiezei cu potențial nedeterminat (CHIP).
- Abordare proprietară de codare cu bare moleculară, CUMIN®, disponibilă exclusiv pe platforma SOPHiA DDM™ pentru o sensibilitate crescută a detectării variantelor.
Performanță analitică
Platforma SOPHiA DDM™ analizează date NGS complexe prin detectarea, adnotarea și preclasificarea modificărilor genomice. Într-o comparație completă a 48 de probe de ADN leucocitar compatibile cu cfDNA + ADN de leucocite, MSK-ACCESS® cu SOPHiA DDM™ a obținut o concordanță pozitivă de 99,4% (≥0,5% VAF) cu versiunea centralizată utilizată la MSK.
Specificații Tehnice
Conținut: 147 gene
Boli acoperite: Multicancer (orice tumoră solidă)
Variante detectate:
• SNV-uri și Indel-uri în 147 gene
• CNV-uri în 71 gene
• Fuziuni (bazate pe ADN prin ținte intronice) în 10 gene
• Promotor TERT
• Omiterea exonului 14 MET
Tip de probă: Probe pereche de ADN liber extrase din sânge periferic și ADNg din leucocite
Material de pornire: 20 ng ADN liber (minim); 50 ng ADNg din leucocite (WBC) (minim)
Lungime de citire recomandată: 150 pb, capăt pereche
Adâncime de acoperire: Aprox. 20.000x
Multiplexare (eșantioane per rulare):
- Illumina NovaSeq™ 6000:
• Celulă de flux SP: 8 perechi (tumoară + normal)
• Celulă de flux S1: 16 perechi (tumoară + normal)
• Celulă de flux S2: 40 perechi (tumoară + normal)
• Celulă de flux S4: 96 perechi (tumoară + normal) - Illumina NextSeq® 2000 (celulă de flux P3):
• 8 perechi (tumoară + normal), cu 33% spațiu de secvențiere rămas - Illumina NextSeq® 2000 (celulă de flux P4):
• 16 perechi (tumoară + normal) - Illumina NovaSeq™ X:
• 1.5B: 16 perechi (tumoară + normal)
• 10B: 96 perechi (tumoară + normal)
• 25B: 256 perechi (tumoară + normal)
De asemenea compatibil cu MGI DNBSEQ-T7 și Element AVITI.
Timp de pregătire a bibliotecii: 1,5 zile
Creșteți încrederea în identificarea variantelor dumneavoastră cu o abordare tumorală-normală potrivită
Hematopoieza clonală cu potențial nedeterminat (CHIP) este o cauză frecventă a falsurilor pozitive biologice în analiza ADNc-ului genetic⁴. MSK-ACCESS® bazat pe SOPHiA DDM™ utilizează o abordare tumorală-normală potrivită care permite filtrarea CHIP și elimină riscul de:
Falsuri pozitive biologice la frecvențe alele scăzute (de exemplu, în BRCA1).
Eliminarea adevăratelor pozitive, dacă utilizați doar abordări bazate pe baze de date pentru a adnota CHIP2.
Prin secvențierea în paralel a ADNc-ului genetic derivat din tumori și a ADN-ului leucocitelor normale, puteți reduce eficient zgomotul din analiza datelor și vă puteți concentra pe variantele somatice specifice tumorii.
O platformă simplă și intuitivă: Dincolo de analiză
Evaluare și raportare accelerată a variantelor genomice
Platforma SOPHiA DDM™ îi ajută pe utilizatori să se concentreze imediat asupra modificărilor genomice relevante. Mai multe caracteristici facilitează procesul de interpretare:
- Preclasificarea variantelor bazată pe algoritmi
- Raport complet
- Filtre complet personalizabile
Zgomot redus cu o abordare tumorală-normală potrivită
MSK-ACCESS® bazat pe SOPHiA DDM™ încorporează o abordare bazată pe cfDNA tumoral pereche
și o abordare bazată pe ADN leucocitar normal potrivit, permițând astfel filtrarea CHIP și
eliminând riscul de:
- Rezultate fals pozitive biologice la frecvențe alele scăzute.
- Eliminarea rezultatelor pozitive reale, dacă se utilizează abordări bazate pe cunoștințe externe.
Luarea deciziilor cu încredere
Modulul suplimentar OncoPortal™ Knowledge Base pentru platforma SOPHiA DDM™ corelează profilurile moleculare tumorale cu asocierile clinice și studiile clinice disponibile, valorificând dovezi selectate de experți, bazate pe baza de cunoștințe Genomenon Cancer. După interpretare, instrumentele flexibile de raportare permit utilizatorilor să pregătească rapoarte complete, ușor de utilizat, personalizabile în funcție de nevoile lor. În plus, accesul la baza de cunoștințe de oncologie de precizie a MSK, OncoKB™, este oferit prin hyperlink.
Suport global la fiecare pas
Programul SOPHiA DDM™ MaxCare oferă asistență la configurarea testelor pentru o tranziție rapidă și fără griji la analiza de rutină. În plus, oferim asistență locală oriunde în lume. Bioinformaticienii noștri dedicați ajută la economisirea timpului și a resurselor, asigurând rezolvarea rapidă a întreruperilor fluxului de lucru.
Stocarea securizată a datelor
Platforma SOPHiA DDM™ păstrează datele în siguranță prin aplicarea celor mai înalte standarde industriale de criptare, în conformitate cu politicile locale de securitate a datelor.
Acces la comunitatea SOPHiA GENETICS™
Prin intermediul platformei SOPHiA DDM™, experți în genomică din sute de instituții medicale își interpretează descoperirile și semnalează nivelul de patogenitate al variantelor. Aceste informații extrem de valoroase îmbogățesc baza de cunoștințe despre variante și sunt partajate în siguranță între membrii comunității, sprijinind procesul lor decizional în scopuri de cercetare.
Lista de gene
AKT1 (3, 6, 7, 8, 9, 10, 11, 12), ALK (5, 9, 20, 21, 22, 23, 24, 25, 26, 27, 28, 29), APC (full CDS), AR (full CDS), ARAF (7, 10, 11, 12, 13, 14, 15, 16), ARID1A (full CDS), ARID2 (8), ASXL1 (full CDS), ATM (full CDS), B2M (1), BAP1 (full CDS), BCL2 (2), BCOR (10), BRAF (11, 12, 13, 14, 15, 16, 17, 18), BRCA1 (full CDS), BRCA2 (full CDS), CARD11 (13), CBFB (2), CBL (9), CCND1 (5), CD79B (5), CDH1 (full CDS), CDK12 (full CDS), CDK4 (full CDS), CDKN2A (full CDS), CHEK2 (full CDS), CIC (5), CREBBP (26, 27, 30), CTCF (6), CTNNB1 (3, 7, 8), DICER1 (27), DIS3 (10), DNMT3A (full CDS), EGFR (3, 6, 7, 15, 18, 19, 20, 21, 22, 23, 24), EIF1AX (1, 2), EP300 (26, 27), ERBB2 (3, 6, 7, 8, 12, 16, 17, 18, 19, 20, 21, 22, 23, 24, 25, 27), ERBB3 (3, 6, 7, 8, 9, 18, 19, 20, 21, 22, 23, 24), ERCC2 (full CDS), ESR1 (5, 6, 7, 8b), EZH2 (16), FBXW7 (full CDS), FGFR1 (12, 13, 14, 15, 16, 17, 18, 19), FGFR2 (3, 5, 7, 8, 9, 11, 12, 13, 14, 15, 16, 17, 18), FGFR3 (7, 9, 11, 12, 13, 14, 15, 16, 17, 18), FGFR4 (13), FLT3 (14, 20), FOXA1 (2), FOXL2 (full CDS), FOXO1 (1), FOXP1 (14), FUBP1 (14), GATA3 (full CDS), GNA11 (5), GNAQ (5), GNAS (6, 8, 9), H3F3A (2), HIST1H3B (full CDS), HRAS (2, 3, 4), IDH1 (4, 5), IDH2 (4), IKZF1 (8), INPPL1 (2), JAK1 (19), JAK2 (14), KDM6A (full CDS), KEAP1 (full CDS), KIT (8, 9, 10, 11, 12, 13, 14, 15, 16, 17, 18, 19, 20, 21), KNSTRN (1), KRAS (full CDS), MAP2K1 (2, 3, 4, 5, 6, 7, 8, 9, 10, 11), MAP2K2 (2, 3, 4, 5, 6, 7, 8, 9, 10, 11), MAPK1 (7), MAX (2, 4), MED12 (2, 26), MET (13, 14, 15, 16, 17, 18, 19, 20, 21), MLH1 (full CDS), MSH2 (full CDS), MSH3 (7), MSH6 (full CDS), MTOR (29, 30, 31, 39, 40, 43, 44, 46, 47, 48, 49, 50, 53, 56, 57), MYC (2), MYCN (2), MYD88 (5), MYOD1 (1), NF1 (full CDS), NFE2L2 (2), NOTCH1 (6, 8), NPM1 (11), NRAS (2, 3, 4), NTRK1 (13, 14, 15, 16,
17), NTRK2 (15, 16, 17, 18, 19), NTRK3 (15, 16, 17, 18, 19, 20), NUP93 (2), PAK5 (4), PALB2 (full CDS), PDGFRA (5, 6, 7, 9, 10, 11, 12, 13, 14, 15, 16, 17, 18, 19, 20, 21), PHF6 (5, 9), PIK3CA (2, 3, 5, 6, 8, 9, 10, 11, 12, 14, 19, 20, 21), PIK3CB (24), PIK3R1 (10, 11, 13, 14), PIK3R2 (10), PIM1 (1), PMS2 (full CDS), POLE (1, 9, 13), POT1 (6), PPM1D (full CDS), PPP2R1A (5, 6), PPP6C (7), PRKCI (15), PTCH1 (full CDS), PTEN (full CDS), PTPN11 (3, 13), RAC1 (2), RAD54L (10), RAF1 (7, 10, 11, 12, 13, 14, 15, 16, 17), RB1 (full CDS), RET (8, 10, 11, 12, 13, 14, 15, 16, 17, 18, 19), RHOA (2, 3), RIT1 (5), ROS1 (36, 37, 38, 39, 40, 41, 42), RRAS2 (1, 3), RXRA (10), SETD2 (7), SF3B1 (14, 15, 18), SMAD3 (6), SMAD4 (full CDS), SMARCA4 (19, 25, 26), SMARCB1 (9), SOS1 (5), SPOP (4, 5), SRSF2 (1), STAT3 (20), STK11 (full CDS), STK19 (1), TCF7L2 (14), TET2 (full CDS), TGFBR1 (4, 9), TGFBR2 (8), TP53 (full CDS), TP63 (9, 14), TSC1 (full CDS), TSC2 (full CDS), U2AF1 (2, 6), VHL (full CDS), XPO1 (15)
Fuziuni:
ALK, BRAF, EGFR, ETV6, FGFR2, FGFR3, MET, NTRK1, RET, ROS1
CNV-uri:
AKT1, ALK, APC, AR, ARAF, ARID1A, ASXL1, ATM, BAP1, BRAF, BRCA1, BRCA2, CDH1, CDK12, CDK4, CDKN2A, CHEK2, CREBBP, DNMT3A, EGFR, EP300, ERBB2, ERBB3, ERCC2, ESR1, FBXW7, FGFR1, FGFR2, FGFR3, FOXA1, FOXL2, GATA3, KDM6A, KEAP1, KIT, KRAS, MAP2K1, MAP2K2, MET, MLH1, MSH2, MSH6, MTOR, MYC, MYCN, NF1, NTRK1, NTRK2, NTRK3, PAK5, PALB2, PDGFRA, PIK3CA, PIK3R1, PMS2, PPM1D, PTCH1, PTEN, RAF1, RB1, RET, ROS1, SF3B1, SMAD4, SMARCA4, STK11,
TET2, TP53, TSC1, TSC2, VHL
