MSK-IMPACT® bazat pe SOPHiA DDM™ este o versiune descentralizată a testului de profilare genomică completă (CGP), extrem de validat, dezvoltat și utilizat în mod curent de Centrul de Cancer Memorial Sloan-Kettering (MSK), care implică secvențierea țintită a 505 gene asociate cu cancere rare și comune.
Caracteristici principale
- Flux de lucru intern de captare hibridă, combinat cu analize bazate pe cloud, permițând utilizatorilor să păstreze controlul asupra probelor și datelor.
- Aveți încredere în rezultatele dvs. cu o concordanță analitică ridicată cu MSK-IMPACT® centralizat (de exemplu, o concordanță procentuală pozitivă de 99,3% pentru apelarea SNV/Indel).
- Analiza tumorii normale potrivite distinge variantele somatice de cele germinale.
- Algoritmi proprietari disponibili exclusiv pe platforma SOPHiA DDM™ pentru o sensibilitate sporită a detectării biomarkerilor complecși.
- Acces la baza de cunoștințe MSK privind oncologia de precizie, OncoKB™, prin intermediul unui hyperlink la nivel de genă pentru un suport îmbunătățit pentru interpretare.
- Economisiți timp cu un flux de lucru simplificat care vă duce de la probă FFPE la raport în aproximativ 5 zile.
- Detectați cu precizie SNV-uri, Indel-uri, CNV-uri, fuziuni ADN și biomarkeri mai complecși, inclusiv MSI și TMB.
- Concentrați-vă pe ceea ce contează cu un panel cuprinzător de 505 gene, creat de experți MSK.
Panelul genetic
SNV-uri și Indel-uri (505 gene)
ABL1, ABRAXAS1, ACVR1, AGO1, AGO2, AKT1, AKT2, AKT3, ALB, ALK, ALOX12B, AMER1, ANKRD11, APC, APLNR, AR, ARAF, ARHGAP35, ARID1A, ARID1B, ARID2, ARID5B, ASXL1, ASXL2, ATM, ATR, ATRX, ATXN7, AURKA, AURKB, AXIN1, AXIN2, AXL, B2M, BABAM1, BAP1, BARD1, BBC3, BCL10, BCL2, BCL2L1, BCL2L11, BCL6, BCOR, BIRC3, BLM, BMPR1A, BRAF, BRCA1, BRCA2, BRD4, BRIP1, BTK, CALR, CARD11, CARM1, CASP8, CBFB, CBL, CCND1, CCND2, CCND3, CCNE1, CCNQ, CD274, CD276, CD79A, CD79B, CDC42, CDC73, CDH1, CDK12, CDK4, CDK6, CDK8, CDKN1A, CDKN1B, CDKN2A, CDKN2B, CDKN2C, CEBPA, CENPA, CHEK1, CHEK2, CIC, CMTR2, COP1, CREBBP, CRKL, CRLF2, CSDE1, CSF1R, CSF3R, CTCF, CTLA4, CTNNB1, CTR9, CUL3, CXCR4, CXorf67, CYLD, CYP19A1, CYSLTR2, DAXX, DCUN1D1, DDR2, DICER1, DIS3, DNAJB1, DNMT1, DNMT3A, DNMT3B, DOT1L, DROSHA, DUSP4, E2F3, EED, EGFL7, EGFR, EIF1AX, EIF4A2, EIF4E, ELF3, ELOC, EP300, EPAS1, EPCAM, EPHA3, EPHA5, EPHA7, EPHB1, ERBB2, ERBB3, ERBB4, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, ERF, ERG, ERRFI1, ESR1, ETAA1, ETV1, ETV6, EZH1, EZH2, FANCA, FANCC, FAT1, FBXW7, FGF19, FGF3, FGF4, FGFR1, FGFR2, FGFR3, FGFR4, FH, FLCN, FLT1, FLT3, FLT4, FOXA1, FOXF1, FOXL2, FOXO1, FOXP1, FUBP1, FYN, GAB1, GAB2, GATA1, GATA2, GATA3, GLI1, GNA11, GNAQ, GNAS, GNB1, GPS2, GREM1, GRIN2A, GSK3B, H3F3A, H3F3B, H3F3C, HGF, HIST1H1C, HIST1H2BD, HIST1H3A, HIST1H3B, HIST1H3C, HIST1H3D, HIST1H3E, HIST1H3F, HIST1H3G, HIST1H3H, HIST1H3I, HIST1H3J, HIST2H3C, HIST2H3D, HIST3H3, HLA-A, HLA-B, HLA-C, HNF1A, HOXB13, HRAS, ICOSLG, ID3, IDH1, IDH2, IFNGR1, IGF1, IGF1R, IGF2, IKBKE, IKZF1, IL10, IL7R, INHA, INHBA, INPP4A, INPP4B, INPPL1, INSR, IRF4, IRS1, IRS2, JAK1, JAK2, JAK3, JUN, KBTBD4, KDM5A, KDM5C, KDM6A, KDR, KEAP1, KIT, KLF4, KLF5, KMT2A, KMT2B, KMT2C, KMT2D, KMT5A, KNSTRN, KRAS, LATS1, LATS2, LMO1, LYN, LZTR1, MAD2L2, MALT1, MAP2K1, MAP2K2, MAP2K4, MAP3K1, MAP3K13, MAP3K14, MAPK1, MAPK3, MAPKAP1, MAX, MCL1, MDC1, MDM2, MDM4, MED12, MEF2B, MEN1, MET, MGA, MITF, MLH1, MLLT1, MPL, MRE11, MSH2, MSH3, MSH6, MSI1, MSI2, MST1, MST1R, MTAP, MTOR, MUTYH, MYC, MYCL, MYCN, MYD88, MYOD1, NADK, NBN, NCOA3, NCOR1, NEGR1, NF1, NF2, NFE2L2, NFKBIA, NKX2-1, NKX3-1, NOTCH1, NOTCH2, NOTCH3, NOTCH4, NPM1, NRAS, NSD1, NSD2, NSD3, NTHL1, NTRK1, NTRK2, NTRK3, NUF2, NUP93, PAK1, PAK5, PALB2, PARP1, PAX5, PBRM1, PDCD1, PDCD1LG2, PDGFRA, PDGFRB, PDPK1, PGBD5, PGR, PHF6, PHOX2B, PIK3C2G, PIK3C3, PIK3CA, PIK3CB, PIK3CD, PIK3CG, PIK3R1, PIK3R2, PIK3R3, PIM1, PLCG2, PLK2, PMAIP1, PMS1, PMS2, PNRC1, POLD1, POLE, POT1, PPARG, PPM1D, PPP2R1A, PPP4R2, PPP6C, PRDM1, PRDM14, PREX2, PRKAR1A, PRKCI, PRKD1, PRKN, PTCH1, PTEN, PTP4A1, PTPN11, PTPRD, PTPRS, PTPRT, RAB35, RAC1, RAC2, RAD21, RAD50, RAD51, RAD51B, RAD51C, RAD51D, RAD52, RAD54L, RAF1, RARA, RASA1, RB1, RBM10, RECQL, RECQL4, REL, REST, RET, RHEB, RHOA, RICTOR, RIT1, RNF43, ROS1, RPS6KA4, RPS6KB2, RPTOR, RRAGC, RRAS, RRAS2, RTEL1, RUNX1, RXRA, RYBP, SCG5, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, SERPINB3, SERPINB4, SESN1, SESN2, SESN3, SETD2, SETDB1, SF3B1, SH2B3, SH2D1A, SHOC2, SHQ1, SLFN11, SLX4, SMAD2, SMAD3, SMAD4, SMARCA2, SMARCA4, SMARCB1, SMARCD1, SMARCE1, SMO, SMYD3, SOCS1, SOS1, SOX17, SOX2, SOX9, SPEN, SPOP, SPRED1, SPRTN, SRC, SRSF2, STAG2, STAT3, STAT5A, STAT5B, STK11, STK19, STK40, SUFU, SUZ12, SYK, TAP1, TAP2, TBX3, TCF3, TCF7L2, TEK, TENT5C, TERT, TET1, TET2, TGFBR1, TGFBR2, TMEM127, TMPRSS2, TNFAIP3, TNFRSF14, TOP1, TP53, TP53BP1, TP63, TRAF2, TRAF7, TRIP13, TSC1, TSC2, TSHR, U2AF1, UPF1, USP8, VEGFA, VHL, VTCN1, WT1, WWTR1, XIAP, XPO1, XRCC2, YAP1, YES1, ZFHX3, ZNRF3, ZRSR2.
Include ținte intronice pentru detectarea fuziunii (23):
ALK, BIM, BRAF, CD74, CD274, DNAJB1, EGFR, ETV6, EWSR1, FGFR2, FGFR3, MET, NAB2, NTRK1, NTRK2, NUT, PAX8, RELA, RET, ROS1, TFE3, TMPRSS2, TP53
CNV-uri – amplificări și deleții ale genelor întregi (491 de gene):
Toate genele panelului CU EXCEPȚIA: H3F3B, HIST1H3A, HIST1H3D, HIST1H3E, HIST1H3F, HIST1H3G, HIST1H3H, HIST1H3I, HIST1H3J, HIST2H3C, HIST2H3D, HLA-A, HLA-C, NOTCH2
Alte variante:
promotor TERT, omiterea exonului 14 MET, încărcătura mutațională tumorală (TMB), instabilitatea microsateliților (MSI)
Variante numite
- SNV-uri/Indel-uri în 505 gene (acoperire CDS 100%*)
- CNV-uri (amplificări și deleții ale întregii gene) în 491 gene
- Omiterea promotorului TERT și a exonului 14 MET
- Acoperire intronică a 23 de gene pentru detectarea fuziunii**
- Încărcătură mutațională tumorală (TMB)
- Instabilitate a microsateliților (MSI)
*Cu excepția a 4 gene cu acoperire CDS > 98%
**Conducta analitică are capacitatea de a detecta fuziuni în toate genele panelului
Dimensiunea panelului:
2.04 MB
Recomandări
Material de pornire
50 ng ADN (min. 10 ng), 50 ng ADNg leucocitar (WBC)
Tip probă
Probe pereche de ADN extrase din FFPE și ADNg WBC A
Citiri recomandate:
66M citiri pereche per probă, lungime citire 150 pb
Probe per rulare, multiplexare teoretică
Illumina NextSeq® 550
Randament ridicat: 12 perechi (tumoară + normal)
Illumina NovaSeq™ 6000
SP: 24 perechi (tumoară + normal)
S1: 48 perechi (tumoară + normal)
Illumina NextSeq® 1000/2000
Celulă de flux P2: 12 perechi (tumoară + normal)
Celulă de flux P3: 36 perechi (tumoară + normal)
Celulă de flux P4: 48 perechi (tumoară + normal)
Illumina® NovaSeq™ X
Debit 1,5B celulă: 48 de perechi (tumoară + normală)
*Incorporarea componentei normale a probei necesită doar 25% din spațiul de secvențiere
Laborator umed
Timp de pregătire pentru bibliotecă: 1,5 zile
Ziua 1: Pregătirea bibliotecii de ADN FFPE și ADNg WBC.
Ziua 2: Captarea și secvențierea grupării de celule tumorale normale.
Performanță analitică
Analiza concordanței*
SNV/Indel: 99,3% [98,6, 99,6] PPA
MSI: 99,4% OPA
TMB: 98.8% OPA
CNV: 95,2% PPA
Limita de detecție**
SNV/Indel: < 5%
MSI: < 25%
Rata de atingere a țintei: > 80%
Uniformitatea acoperirii: > 99%
Acoperire moleculară mediană: 500x
* Pe baza analizei de concordanță dintre MSK-IMPACT® descentralizat alimentat cu SOPHiA DDM™ și MSK-IMPACT® cu un singur loc, utilizând 167de probe clinice FFPE și probe gADN de leucocite potrivite.
**Pe baza analizei cu MSK-IMPACT® alimentat cu SOPHiA DDM™, utilizând 216 probe de referință. Evaluarea analitică a produselor RUO.
O platformă simplă și intuitivă: Dincolo de analiză
Evaluare și raportare accelerată a variantelor genomice
Platforma SOPHiA DDM™ îi ajută pe utilizatori să se concentreze imediat asupra modificărilor genomice relevante. Mai multe caracteristici facilitează procesul de interpretare:
- Preclasificarea variantelor bazată pe algoritmi.
- Filtre complet personalizabile.
- Raport complet.
Zgomot redus cu o abordare tumorală-normală potrivită
MSK-IMPACT® bazat pe SOPHiA DDM™ încorporează o abordare ADN FFPE tumoral pereche și ADN WBC normal potrivit, permițând astfel:
- Detectarea și retenția variantelor somatice reale.
- Identificarea variantelor germinale asociate cu predispoziția ereditară la cancer, care pot fi omise prin secvențierea exclusivă a tumorii.
- Variantele specifice tumorii și variantele germinale pot fi ușor distinse cu funcțiile intuitive ale SOPHiA DDM™.
Luarea deciziilor cu încredere
Modulul suplimentar OncoPortal™ Knowledge Base pentru platforma SOPHiA DDM™ corelează profilurile moleculare tumorale cu asocierile clinice și studiile clinice disponibile, valorificând dovezi selectate de experți, susținute de Genomenon Cancer Knowledgebase. După interpretare, instrumentele flexibile de raportare permit utilizatorilor să pregătească rapoarte complete, ușor de utilizat, personalizabile în funcție de nevoile lor. În plus, accesul la baza de cunoștințe Oncologică de Precision Oncology a MSK, OncoKB™, este oferit prin hyperlink.
Suport global la fiecare pas
Programul SOPHiA DDM™ MaxCare oferă asistență la configurarea testelor pentru o tranziție rapidă și fără griji la analiza de rutină. În plus, oferim asistență locală oriunde în lume. Bioinformaticienii noștri dedicați ajută la economisirea timpului și a resurselor, asigurând rezolvarea rapidă a întreruperilor fluxului de lucru.
Stocare securizată a datelor
Platforma SOPHiA DDM™ păstrează datele în siguranță prin aplicarea celor mai înalte standarde industriale de criptare, în conformitate cu politicile locale de securitate a datelor.
Acces la comunitatea SOPHiA GENETICS™
Prin intermediul platformei SOPHiA DDM™, experți în genomică din sute de instituții medicale își interpretează descoperirile și semnalează nivelul de patogenitate al variantelor. Aceste informații extrem de valoroase îmbogățesc baza de cunoștințe despre variante și sunt partajate în siguranță între membrii comunității, sprijinind procesul lor decizional în scopuri de cercetare.
