SOPHiA DDM™ Dx RNAtarget este aplicația de diagnostic molecular care detectează fuziuni genetice relevante clinic și evenimente de omitere a exonilor în probele de cancer pulmonar, prin combinarea unui kit de îmbogățire a țintelor bazat pe captură cu capacitățile analitice și caracteristicile avansate ale platformei SOPHiA DDM™.
Caracteristici principale
Soluția oncologică SOPHiA DDM™ Dx RNAtarget este destinată utilizării pentru identificarea fuziunilor genetice relevante clinic în 11 gene și a evenimentelor de omitere a exonilor în EGFR și MET în ARN extras din probe FFPE de la pacienți cu cancer pulmonar diagnosticat, prin țintirea unor transcrieri specifice. Funcția produsului este de a oferi un ajutor profesioniștilor din domeniul sănătății pentru a lua decizii clinice legate de fuziunile genetice/evenimentele de omitere a exonilor și de a oferi o justificare moleculară pentru strategia adecvată de gestionare a bolii. Produsul este un dispozitiv calitativ semiautomat, destinat utilizării ca diagnostic in vitro, exclusiv pentru uz profesional.
Panelul genetic
Fuziuni genetice: ALK, FGFR1, FGFR2, FGFR3, FGFR4, NRG1, NTRK1, NTRK2, NTRK3, RET, ROS1
Omiterea exonilor: EGFR vIII, MET ex14
Recomandări
Material de pornire: 50 ng ARN
Tip probă: țesut canceros pulmonar FFPE
Probe per rulare/Secvențator: Până la 86 pentru Illumina® NextSeq™ 550
Kit Mid Output v2.5
Laborator umed
Ziua 1: Pregătirea bibliotecii
Ziua 2: Capturare și secvențiere
Timp total de pregătire a bibliotecii: 1,5 zile
Performanță analitică
Timp de analiză de la FASTQ: Max. 8 ore per 16 probe
Concordanță cu testul NGS comparator*:
- Acord procentual pozitiv (PPA): 100 <Observat (%)> / 88.65 <Limita inferioara a intervalului de incredere 95%>
- Acord procentual negativ (NPA): 100 <Observat (%)> / 99.99 <Limita inferioara a intervalului de incredere 95%>
- Acord procentual general: 100 <Observat (%)>
Repetabilitate**: 100 <Observat (%)>
Sensibilitate diagnostică***: 100 <Observat (%)> / 70.09 <Limita inferioara a intervalului de incredere 95%>
Specificitate diagnostică***:100 <Observat (%)> / 77.19 <Limita inferioara a intervalului de incredere 95%>
* Pe baza analizei detectării fuziunii/omisiunilor de exon în 54 de probe clinice FFPE, inclusiv 40 de probe de tumori pulmonare și 14 derivate din alte tumori solide; starea predeterminată prin metoda/metodele alternative NGS și comparată cu rezultatul soluției SOPHiA DDM™ Dx RNAtarget Oncology Solution.
** Pe baza măsurării PPA/NPA în 32 de replici ale unor probe de referință diluate, purtând 14 rearanjări țintite.
*** Pe baza analizei detectării fuziunii/omisiunilor de exon într-un studiu clinic a 22 de probe de tumori pulmonare FFPE cu ARN, efectuat de un loc extern; starea predeterminată prin metoda NGS validată extern și comparată cu rezultatul soluției SOPHiA DDM™ Dx RNAtarget Oncology Solution.
O platformă simplă și intuitivă: Dincolo de analiză
Evaluare și raportare accelerată a variantelor genomice
Adnotările genelor și variantelor somatice, precum și conținutul aferent, au fost susținute de Genomenon Cancer Knowledgebase (CKB). În modul Dx, platforma SOPHiA DDM™ oferă utilizatorului un portal web și un spațiu de lucru pentru încărcarea și analizarea datelor genomice ale probelor pentru aplicațiile noastre marcate CE-IVD. Aceasta permite un flux de lucru complet conform CE-IVD, de la pregătirea bibliotecii până la identificarea variantelor (Figura 1). Odată ce probele sunt analizate, rapoartele IVD sunt create și pot fi descărcate pentru a sprijini luarea deciziilor.
Asistență globală la fiecare pas
Oferim asistență locală oriunde în lume. Bioinformaticienii noștri dedicați ajută la economisirea timpului și a resurselor, asigurând rezolvarea rapidă a întreruperilor fluxului de lucru. În plus, programul nostru SOPHiA DDM™ MaxCare oferă asistență la configurarea aplicației pentru o tranziție rapidă și fără griji la testarea de rutină.
Stocare securizată a datelor
Platforma SOPHiA DDM™ păstrează datele în siguranță prin aplicarea celor mai înalte standarde industriale de criptare, în conformitate cu politicile locale de securitate a datelor.
