Aplicație de diagnostic molecular care simplifică analiza peisajului mutațional complex asociat cu principalele afecțiuni ereditare ale cancerului, prin combinarea unui kit de îmbogățire a țintelor bazat pe captură cu capacitățile analitice și caracteristicile avansate ale platformei SOPHiA DDM™.
Caracteristici principale
Soluția SOPHiA DDM™ Dx pentru cancer ereditar este un test de diagnostic in vitro destinat identificării variațiilor liniei germinale care apar în cele mai frecvente 27 de gene implicate în predispozițiile la cancerul de sân și ovarian, precum și cancerul intestinal în probele de ADN ale liniei germinale izolate din sângele periferic. Este destinat a fi utilizat ca ajutor pentru profesioniștii din domeniul sănătății și pentru a oferi o justificare moleculară pentru a lua o decizie clinică legată de mutațiile liniei germinale asociate cu cancer mamar și ovarian, sindroame de polipoză intestinală și sindrom Lynch.
Panelul genetic
ABRAXAS1, APC, ATM, BARD1, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, CHEK2, EPCAM, MLH1, MRE11, MSH2, MSH6, MUTYH, NBN, PALB2, PIK3CA, PMS2, PMS2CL1, PTEN, RAD50, RAD51C, RAD51D, STK11, TP53, XRCC2.
Variante numite
- SNV-uri
- Indel-uri
Recomandări
Material de pornire: 200 ng ADN
Tip probă: Sânge
Probe per rulare pentru o adâncime de acoperire >250x / Secvențiator (Flow Cell): 48 pentru Illumina® MiSeq™ v3 (2x300bp)
Laborator umed
Ziua 1: Pregătirea bibliotecii
Ziua 2: Capturare și secvențiere
Timp total de pregătire a bibliotecii: 2 zile
Performanță analitică
Platforma SOPHiA DDM™ analizează date NGS complexe cu o detectare extrem de precisă a SNV-urilor și Indel-urilor. SOPHiA DDM™ oferă o componentă de utilizare exclusivă în cercetare (RUO) care permite vizualizarea și interpretarea variantelor într-un singur flux de lucru.* Platforma atinge performanțe de nivel clinic.**
Specificații Tehnice
Timp de analiză de la FASTQ: < 6 ore
- Sensibilitate: 100 <Observat (%)> / 99.20 <Limita inferioara a intervalului de incredere 95%>
- Specificitate: 99.99 <Observat (%)> / 99.99 <Limita inferioara a intervalului de incredere 95%>
- Acuratețe: 99.99 <Observat (%)> / 99.99 <Limita inferioara a intervalului de incredere 95%>
- Precizie: 99.86 <Observat (%)> / 96.42 <Limita inferioara a intervalului de incredere 95%>
- Repetabilitate: 99.98 <Observat (%)> / <Limita inferioara a intervalului de incredere 95%>
- Reproductibilitate: 99.93 <Observat (%)> / <Limita inferioara a intervalului de incredere 95%>
- Rată medie de atingere a țintei: 79.39 <Observat (%)>
- Uniformitate a acoperirii: 99.72 <Observat (%)>
*Rezultatele RUO nu fac parte din declarația CE-IVD.
**Valorile de performanță au fost calculate pe baza SNV-urilor și Indel-urilor din 159 de probe procesate pe Illumina ® MiSeq™.
O platformă simplă și intuitivă: Dincolo de analiză
Evaluare și raportare accelerată a variantelor genomice
În modul Dx, platforma SOPHiA DDM™ oferă utilizatorului un portal web și un spațiu de lucru pentru încărcarea și analizarea datelor genomice ale probelor noastre marcate CE-IVD. Aceasta permite un flux de lucru complet conform CE-IVD, de la pregătirea bibliotecii până la identificarea variantelor (Figura 1). Odată ce probele sunt analizate, rapoartele IVD sunt create și pot fi descărcate pentru a sprijini luarea deciziilor.
Suport global la fiecare pas
Oferim asistență locală oriunde în lume. Bioinformaticienii noștri dedicați ajută la economisirea timpului și a resurselor, asigurând o rezolvare rapidă a întreruperilor fluxului de lucru. În plus, programul nostru SOPHiA DDM™ MaxCare oferă asistență la configurarea aplicației pentru o tranziție rapidă și fără griji la testarea de rutină.
Stocare securizată a datelor
Platforma SOPHiA DDM™ păstrează datele în siguranță prin aplicarea celor mai înalte standarde industriale de criptare, în conformitate cu politicile locale de securitate a datelor de date.
