Soluția pentru tumori solide este o aplicație de diagnostic molecular care caracterizează peisajul mutațional complex al principalelor tumori solide prin combinarea unui kit de îmbogățire a țintelor bazat pe captură cu performanța analitică și caracteristicile avansate ale platformei SOPHiA DDM™.
Caracteristici principale
Soluția SOPHiA DDM™ Dx pentru tumori solide este destinată a fi utilizată pentru a identifica variantele care apar în 42 de gene implicate în tumorile solide, țintind anumite poziții predispuse la mutații în cadrul secvenței genomice. Funcția produsului este de a servi drept ajutor profesioniștilor din domeniul sănătății pentru a lua o decizie clinică legate de tumorile solide și pentru a oferi argumente moleculare pentru terapia adecvată. Produsul este destinat utilizării pentru diagnostic in vitro și uz profesional numai.
Aplicații somatice direcționate
Capturați imaginea moleculară completă a tumorilor solide cu aplicații direcționate bazate pe secvențiere de generație următoare (NGS) IVD și RUO pentru analiza ADN-ului și ARN-ului.
Profilare genomică completă
Descoperiți biomarkeri complecși cu aplicațiile noastre complete de profilare genomică (CGP), care încorporează cele mai recente informații despre genele asociate cancerului.
Deficiență de recombinare omoloagă
Simplificați analiza deficienței de recombinare omoloagă (HRD) cu aplicații IVD și RUO care utilizează o abordare bazată pe învățare profundă, agnostică față de fluxul de lucru.
Panelul genetic
AKT1 (3), ALK (21-25), BRAF (11,15), CDK4 (2), CDKN2A (1*,2,3), CTNNB1 (3), DDR2 (17), DICER1 (24,25), EGFR (18-21), ERBB2 (8,17,20), ERBB4 (10,12), FBXW7 (7-11), FGFR1 (12,14), FGFR2 (7,12,14), FGFR3 (7,9,14,16), FOXL2 (1*), GNA11 (4,5), GNAQ (4,5), GNAS (8), H3F3A(2*), H3F3B (2*), HIST1H3B (1), HRAS (2-4), IDH1 (4), IDH2 (4), KIT (8-11,13,17,18), KRAS (2-4), MAP2K1 (2,3), MET (2,14-20), MYOD1 (1), NRAS (2-4), PDGFRA (12,14,18), PIK3CA (2*,3,6*,8,10,21), PTPN11 (3), RAC1 (3), RAF1 (7,10*,12,13*,14*,15*), RET (11,13,15,16), ROS1 (38*,41*), SF3B1 (15-17), SMAD4 (8-12), TERT (promoter*,1*,8*,9*,13*), TP53 (2-11) *Numai punctele de interes
Variante numite
SNV-uri și Indel-uri în toate genele panelului.
Recomandări
Material de pornire: 50 ng
Tip probă: FFPE
Probe per rulare pentru o adâncime de acoperire de 1000x / Secvențiator (Flow Cell): 24 pentru Illumina® MiSeq™ v3 (2x300bp)*
*Se recomandă rularea de secvențiere de 2×150 de cicluri (capete pereche)
Laborator umed
Ziua 1: Pregătirea bibliotecii
Ziua 2: Capturare și secvențiere
Timp total de pregătire a bibliotecii: 1,5 zile
Performanță analitică
Platforma SOPHiA DDM™ analizează date NGS complexe cu o detectare extrem de precisă a SNV-urilor și Indel-urilor. SOPHiA DDM™ oferă o componentă exclusiv pentru utilizare în cercetare (RUO) care permite vizualizarea și interpretarea variantelor într-un singurflux de lucru.* Platforma atinge performanțe de nivel clinic.**
Timp de analiză de la FASTQ: < 4 ore
Sensibilitate 98.77 <Observat (%)> / 93.31 <Limita inferioara a intervalului de incredere 95%>
Specificitate 100<Observat (%)> / 99.92 <Limita inferioara a intervalului de incredere 95%>
Acuratete 99.97 <Observat (%)> / 99.85 <Limita inferioara a intervalului de incredere 95%>
Precizie 100 <Observat (%)> / 96.25 <Limita inferioara a intervalului de incredere 95%>
Repetabilitate 96.45 <Observat (%)> / 96.41 <Limita inferioara a intervalului de incredere 95%>
Reproductibilitate 89.13 <Observat (%)> / 89.05 <Limita inferioara a intervalului de incredere 95%>
Uniformitatea acoperirii 98.70 <Observat (%)> / 92.50*** <Limita inferioara a intervalului de incredere 95%>
* Rezultatele RUO nu fac parte din declarația CE-IVD.
** Valorile de performanță au fost calculate pe baza SNV-urilor și Indel-urilor doar în 150 de probe procesate pe Illumina ® MiSeq® folosind reactivi de preparare a bibliotecii KAPA™ HyperPlus KK8512.
*** Cuantila de 5%
O platformă simplă și intuitivă: Dincolo de analiză
Evaluare și raportare accelerată a variantelor genomice
În modul Dx, platforma SOPHiA DDM™ oferă utilizatorului un portal web și un spațiu de lucru pentru încărcarea și analizarea datelor genomice ale probelor noastre marcate CE-IVD. Aceasta permite un flux de lucru complet conform CE-IVD, de la pregătirea bibliotecii până la identificarea variantelor (Figura 1). Odată ce probele sunt analizate, rapoartele IVD sunt create și pot fi descărcate pentru a sprijini luarea deciziilor.
Suport global la fiecare pas
Oferim asistență locală oriunde în lume. Bioinformaticienii noștri dedicați ajută la economisirea timpului și a resurselor, asigurând o rezolvare rapidă a întreruperilor fluxului de lucru. În plus, programul nostru SOPHiA DDM™ MaxCare oferă asistență la configurarea aplicației pentru o tranziție rapidă și fără griji la testarea de rutină.
Stocare securizată a datelor
Platforma SOPHiA DDM™ păstrează datele în siguranță prin aplicarea celor mai înalte standarde industriale de criptare, în conformitate cu politicile locale de securitate a datelor
