Soluția RNAtarget PanCancer este o aplicație genomică ce caracterizează peisajul mutațional complex al tumorilor solide majore prin combinarea tehnologiei RNAtarget cu capacitățile analitice și caracteristicile avansate ale platformei SOPHiA DDM™.
Caracteristici principale
- 143 de gene țintă, inclusiv 136 pentru detectarea fuziunii, care permit analiza variantelor în diferite tipuri de tumori solide (de exemplu, colangiocarcinom, plămân, sarcom și tiroidă).
- Designul optimizat al sondei garantează o rată ridicată de atingere a țintei și uniformitate a acoperirii în întreaga regiune țintă.
Panelul genetic
136 de gene – SNV-uri/Indel-uri și fuziuni
ACVR2A, AKT1, AKT2, AKT3, ALK, AR, ARHGAP26, ARHGAP6, AXL, BCOR, BRAF, BRD3, BRD4, CAMTA1, CCNB3, CCND1, CHMP2A, CIC, CRTC1, CSF1, CSF1R, CTNNB1, DNAJB1, EGF, EGFR, EPC1, ERBB2, ERBB4, ERG, ESR1, ESRRA, ETV1, ETV4, ETV5, ETV6, EWSR1, FGF1, FGFR1, FGFR2, FGFR3, FGR, FOS, FOSB, FOXO1, FOXO4, FOXR2, FUS, GLI1, GRB7, GREB1, HMGA2, IGF1R, INSR, JAK2, JAK3, JAZF1, KANSL1, KIT, KRAS, MAML2, MAP2K1, MAP3K8, MAST1, MAST2, MBTD1, MDM2, MEAF6, MET, MGEA5, MKL2, MN1, MSMB, MUSK, MYB, MYBL1, MYC, MYOD1, NCOA1, NCOA2, NCOA3, NFATC2, NFE2L2, NFIB, NOTCH1, NOTCH2, NR4A3, NRG1, NTRK1, NTRK2, NTRK3, NUMBL, NUTM1, PAX3, PAX8, PDGFB, PDGFD, PDGFRA, PDGFRB, PHF1, PHKB, PIK3CA, PKN1, PLAG1, PPARG, PRDM10, PRKACA, PRKACB, PRKCA, PRKCB, PRKCD, PRKD1, PRKD2, PRKD3, RAD51B, RAF1, RELA, RET, ROS1, RSPO2, RSPO3, SS18, SS18L1, STAT6, TAF15, TCF12, TERT, TFE3, TFEB, TFG, THADA, TMPRSS2, USP6, VGLL2, WWTR1, YAP1, YWHAE
6 gene – doar SNV-uri/Indel-uri
ALPK1, DICER1, HRAS, IDH1, IDH2, NRAS
Numai expresia genelor
CD274 (PD-L1)
Variante numite
- SNV-uri/Indel-uri în 142 de gene
- Fuziuni în 136 de gene
- Expresie genică în CD274 (PD-L1)
Dimensiunea panelului
165kb
Recomandări
Material de pornire: 50 ng ARNt sau ARN recomandat (min. 10 ng)
Tip probă: FFPE
Probe per rulare / Secvențator: 32 pe Illumina NextSeq® Mid-Output
Laborator umed
Ziua 1: Pregătirea bibliotecii
Ziua 2: Capturare și secvențiere
Timp total de pregătire a bibliotecii: 1,5 zile
Performanță analitică
Platforma SOPHiA DDM™ analizează date NGS complexe prin detectarea, adnotarea și preclasificarea modificărilor genomice din ARN.
Calculare SNV/Indelb
Sensibilitate: 88,88% <Observat>
Specificitate: 99,99% <Observat>
Acuratețe: 99,99% <Observat>
Precizie: 97,95% <Observat>
Detecție fuziune
Sensibilitate: 98,59% <Observat>
Precizie: 100% <Observat>
Detecție omitere exon
Rată de concordanță: 100% <Observat>
Analiza replicată
Repetabilitate: R2 = 0,991 <Observat>
Reproductibilitate: R2 = 0,989 <Observat>
O platformă simplă și intuitivă: Dincolo de analiză
Evaluare și raportare accelerată a modificărilor variantelor genomice
Platforma ajută utilizatorii să se concentreze imediat asupra modificărilor genomice relevante. Mai multe caracteristici facilitează procesul de interpretare:
- Preclasificare a variantelor bazată pe algoritmi
- Filtre complet personalizabile
- Raport complet
Decizii luate cu încredere
Modulul suplimentar OncoPortal™ Knowledge Base pentru platforma SOPHiA DDM™ potrivește profilurile moleculare tumorale cu asocierile clinice și studiile clinice disponibile, valorificând dovezile selectate de experți alimentate de Genomenon Cancer Knowledgebase. După interpretare, instrumentele flexibile de raportare permit utilizatorilor să pregătească rapoarte complete, complete, personalizabile în funcție de nevoile lor.
Suport global la fiecare pas
Oferim asistență locală oriunde în lume. Bioinformaticienii noștri dedicați ajută la economisirea timpului și a resurselor, asigurând rezolvarea rapidă a întreruperilor fluxului de lucru. În plus, programul nostru SOPHiA DDM™ MaxCare oferă asistență la configurarea testelor pentru o tranziție rapidă și fără griji la testele de rutină.
Acces la comunitatea SOPHiA GENETICS
Prin intermediul platformei SOPHiA DDM™, experți în genomică din sute de instituții medicale își interpretează descoperirile și semnalează nivelul de patogenitate al variantelor. Aceste informații extrem de valoroase îmbogățesc baza de cunoștințe despre variante și sunt partajate în siguranță între membrii comunității, sprijinind procesul lor decizional în scopuri de cercetare.
